| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.26406264A>G | CA130041 | RBPJ | n.191A>G n.175A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.285A>G n.397A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.347A>G n.282A>G n.220A>G n.158A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.26406264A= | CA1445792991 | RBPJ | n.191A= n.175A= c.188A= (p.Glu63=) c.83A= (p.Glu28=) c.146A= (p.Glu49=) c.149A= (p.Glu50=) n.285A= n.397A= c.143A= (p.Glu48=) c.257A= (p.Glu86=) n.347A= n.282A= n.220A= n.158A= c.206A= (p.Glu69=) c.191A= (p.Glu64=) | dbSNP |