| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240773246G>A | CA351296358 | KIF1A | c.1048C>T (p.Arg350Trp) c.184C>T (p.Arg62Trp) n.241C>T n.310C>T n.1206C>T n.318C>T n.1199C>T n.423C>T c.470C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240773246G>C | CA130024 | KIF1A | c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.241C>G n.310C>G n.1206C>G n.318C>G n.1199C>G n.423C>G c.470C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240773246G= | CA1339282024 | KIF1A | c.1048C= (p.Arg350=) c.184C= (p.Arg62=) n.241C= n.310C= n.1206C= n.318C= n.1199C= n.423C= c.470C= c.70C= (p.Arg24=) | dbSNP |