Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38146036G>A | CA129942 | STAR | c.577C>T (p.Arg193Ter) n.1064C>T c.513C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38146036G>T | CA460496909 | STAR | c.577C>A (p.Arg193=) n.1064C>A c.513C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38146036G= | CA1777410960 | STAR | c.577C= (p.Arg193=) n.1064C= c.513C= | dbSNP |