| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177521274C>T | CA129916 | AGPS | c.1703C>T (p.Thr568Met) n.2932C>T c.1433C>T (p.Thr478Met) n.3067C>T n.738C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.658C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.5338C>T c.351-55C>T (n.351-55C>T) c.968C>T (p.Thr323Met) n.1611C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.177521274C= | CA1310070112 | AGPS | c.1703C= (p.Thr568=) n.2932C= c.1433C= (p.Thr478=) n.3067C= n.738C= c.*951C= (n.*951C=) c.*130C= (n.*130C=) c.*1081C= (n.*1081C=) n.658C= c.*836C= (n.*836C=) c.*1473C= (n.*1473C=) n.5338C= c.351-55C= (n.351-55C=) c.968C= (p.Thr323=) n.1611C= | dbSNP |
| 2 | g.177521274C>G | CA349373770 | AGPS | c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.2932C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) n.3067C>G n.738C>G c.*951C>G (n.*951C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.658C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.5338C>G c.351-55C>G (n.351-55C>G) c.968C>G (p.Thr323Arg) n.1611C>G | dbSNP gnomAD v4 |