| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21844884C>T | CA260066 | ABCC9 | c.3128G>A (p.Cys1043Tyr) n.705G>A c.*2226G>A (n.*2226G>A) n.2629G>A c.3077G>A (p.Cys1026Tyr) c.2009G>A (p.Cys670Tyr) c.3089G>A (p.Cys1030Tyr) c.2987G>A (p.Cys996Tyr) c.2261G>A (p.Cys754Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21844884C= | CA2021314656 | ABCC9 | c.3128G= (p.Cys1043=) n.705G= c.*2226G= (n.*2226G=) n.2629G= c.3077G= (p.Cys1026=) c.2009G= (p.Cys670=) c.3089G= (p.Cys1030=) c.2987G= (p.Cys996=) c.2261G= (p.Cys754=) | dbSNP |