| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21842326C>G | CA6481113 | ABCC9 | c.3461G>C (p.Arg1154Pro) n.1038G>C c.*2559G>C (n.*2559G>C) n.2962G>C c.3410G>C (p.Arg1137Pro) c.2342G>C (p.Arg781Pro) c.3422G>C (p.Arg1141Pro) c.3320G>C (p.Arg1107Pro) c.2594G>C (p.Arg865Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842326C>T | CA260062 | ABCC9 | c.3461G>A (p.Arg1154Gln) n.1038G>A c.*2559G>A (n.*2559G>A) n.2962G>A c.3410G>A (p.Arg1137Gln) c.2342G>A (p.Arg781Gln) c.3422G>A (p.Arg1141Gln) c.3320G>A (p.Arg1107Gln) c.2594G>A (p.Arg865Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |