| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49812733G>A | CA129901 | FUZ | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-36C>T (n.-36C>T) c.112-48C>T (n.112-48C>T) c.111+263C>T (n.111+263C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.318C>T n.250C>T n.319C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.-68+263C>T (n.-68+263C>T) n.297C>T n.301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49812733G= | CA2340595734 | FUZ | c.115C= (p.Pro39=) c.-36C= (n.-36C=) c.112-48C= (n.112-48C=) c.111+263C= (n.111+263C=) c.-163C= (n.-163C=) n.318C= n.250C= n.319C= c.-225C= (n.-225C=) c.-68+263C= (n.-68+263C=) n.297C= n.301C= | dbSNP |