| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58695182C>T | CA325658 | RAD51C | c.46C>T (p.Gln16Ter) n.1491C>T n.457C>T n.1478C>T n.299C>T n.1471C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.443C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1172C>T n.1004C>T c.35C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.309C>T c.127-1511C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) n.468C>T n.365C>T n.470C>T n.901C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695182C>G | CA10580739 | RAD51C | c.46C>G (p.Gln16Glu) n.1491C>G n.457C>G n.1478C>G n.299C>G n.1471C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.443C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1172C>G n.1004C>G c.35C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.309C>G c.127-1511C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) n.468C>G n.365C>G n.470C>G n.901C>G n.439C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58695182C>A | CA10580738 | RAD51C | c.46C>A (p.Gln16Lys) n.1491C>A n.457C>A n.1478C>A n.299C>A n.1471C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.443C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1172C>A n.1004C>A c.35C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.309C>A c.127-1511C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) n.468C>A n.365C>A n.470C>A n.901C>A n.439C>A | ClinVar dbSNP |