| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89101274T>G | CA129717 | ACSF3 | c.593T>G (p.Met198Arg) c.-129-1330T>G (n.-129-1330T>G) n.974T>G n.937T>G c.-4416T>G (n.-4416T>G) n.936T>G n.931T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101274T>A | CA8237700 | ACSF3 | c.593T>A (p.Met198Lys) c.-129-1330T>A (n.-129-1330T>A) n.974T>A n.937T>A c.-4416T>A (n.-4416T>A) n.936T>A n.931T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101274T= | CA2241488491 | ACSF3 | c.593T= (p.Met198=) c.-129-1330T= (n.-129-1330T=) n.974T= n.937T= c.-4416T= (n.-4416T=) n.936T= n.931T= | dbSNP |