| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89145312G>A | CA129711 | ACSF3 | c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.1622G>A (p.Arg541Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.538G>A n.152G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.385G>A n.1846G>A n.1853G>A n.1850G>A n.1607G>A n.1890G>A n.1644G>A c.-3693G>A (n.-3693G>A) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.1659G>A n.1606G>A n.1849G>A n.1803G>A n.1847G>A n.1601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145312G= | CA2241515404 | ACSF3 | c.1412G= (p.Arg471=) c.1622G= (p.Arg541=) c.617G= (p.Arg206=) n.538G= n.152G= c.*156G= (n.*156G=) n.385G= n.1846G= n.1853G= n.1850G= n.1607G= n.1890G= n.1644G= c.-3693G= (n.-3693G=) c.545G= (p.Arg182=) n.1659G= n.1606G= n.1849G= n.1803G= n.1847G= n.1601G= | dbSNP |