| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36083222G>A | CA259975 | WDR62 | c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*289+34G>A (n.*289+34G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.*328G>A (n.*328G>A) n.1854G>A c.1497+34G>A (n.1497+34G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.109G>A (p.Asp37Asn) c.-20+34G>A (n.-20+34G>A) n.1622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36083222G= | CA2333962007 | WDR62 | c.1531G= (p.Asp511=) c.*221G= (n.*221G=) c.*289+34G= (n.*289+34G=) c.1516G= (p.Asp506=) c.1525G= (p.Asp509=) c.1180G= (p.Asp394=) c.*328G= (n.*328G=) n.1854G= c.1497+34G= (n.1497+34G=) c.*360G= (n.*360G=) c.523G= (p.Asp175=) c.109G= (p.Asp37=) c.-20+34G= (n.-20+34G=) n.1622G= | dbSNP |