| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36081512G>A | CA259972 | WDR62 | c.1313G>A (p.Arg438His) c.*105G>A (n.*105G>A) c.1298G>A (p.Arg433His) c.1307G>A (p.Arg436His) c.962G>A (p.Arg321His) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1636G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.305G>A (p.Arg102His) n.1404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36081512G= | CA2333961203 | WDR62 | c.1313G= (p.Arg438=) c.*105G= (n.*105G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1307G= (p.Arg436=) c.962G= (p.Arg321=) c.*110G= (n.*110G=) n.1636G= c.*142G= (n.*142G=) c.305G= (p.Arg102=) n.1404G= | dbSNP |