| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50579979G>A | CA259963 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.922C>T (p.Gln308Ter) n.21C>T n.168C>T n.885C>T n.206+78C>T n.1633C>T n.1372C>T n.917C>T n.547C>T n.1778C>T n.1581C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50579979G= | CA2410935109 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.922C= (p.Gln308=) n.21C= n.168C= n.885C= n.206+78C= n.1633C= n.1372C= n.917C= n.547C= n.1778C= n.1581C= n.1140C= | dbSNP |