| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50582666G>T | CA259959 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.116C>A (p.Ser39Ter) n.307-309C>A n.189C>A n.155C>A n.180C>A n.159C>A n.300C>A n.334C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50582666G>A | CA325540906 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.116C>T (p.Ser39Leu) n.307-309C>T n.189C>T n.155C>T n.180C>T n.159C>T n.300C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |