Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63930873T>G | CA259934 | DNAJC5 | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.976T>G n.1234T>G n.989T>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63930873T>A | CA409718460 | DNAJC5 | c.344T>A (p.Leu115His) n.976T>A n.1234T>A n.989T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930873T= | CA2375066556 | DNAJC5 | c.344T= (p.Leu115=) n.976T= n.1234T= n.989T= | dbSNP |