ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.63930873T>G
CA259934
DNAJC5
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.976T>G
n.1234T>G
n.989T>G
ClinVar
dbSNP
20
g.63930873T>A
CA409718460
DNAJC5
c.344T>A (p.Leu115His)
n.976T>A
n.1234T>A
n.989T>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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