| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43521238A>T | CA259910 | POLR1C | c.922+190A>T (n.922+190A>T) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.*590A>T (n.*590A>T) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1626A>T n.1484A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43521238A= | CA1624560634 | POLR1C | c.922+190A= (n.922+190A=) c.979A= (p.Lys327=) c.829A= (p.Lys277=) c.*590A= (n.*590A=) c.814A= (p.Lys272=) n.1626A= n.1484A= | dbSNP |
| 6 | g.43521238A>G | CA364285360 | POLR1C | c.922+190A>G (n.922+190A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.*590A>G (n.*590A>G) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1626A>G n.1484A>G | dbSNP gnomAD v4 |