| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121993614C>A | CA129473 | ILDR1 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1085G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1237G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.121993614C>T | CA354143821 | ILDR1 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1085G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1237G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993614C= | CA1397750919 | ILDR1 | c.1135G= (p.Glu379=) n.1085G= c.*318G= (n.*318G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.868G= (p.Glu290=) n.1237G= c.1039G= (p.Glu347=) c.598G= (p.Glu200=) | dbSNP |
| 3 | g.121993614C>G | CA354143822 | ILDR1 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1085G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1237G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) | dbSNP gnomAD v4 |