| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.34916699G>A | CA129442 | PDHX | c.-21+213G>A (n.-21+213G>A) c.44G>A (p.Arg15His) c.115+213G>A (n.115+213G>A) c.-21+761G>A (n.-21+761G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34916699G= | CA1963422569 | PDHX | c.-21+213G= (n.-21+213G=) c.44G= (p.Arg15=) c.115+213G= (n.115+213G=) c.-21+761G= (n.-21+761G=) | dbSNP |
| 11 | g.34916699G>T | CA380123752 | PDHX | c.-21+213G>T (n.-21+213G>T) c.44G>T (p.Arg15Leu) c.115+213G>T (n.115+213G>T) c.-21+761G>T (n.-21+761G>T) | dbSNP gnomAD v4 |