| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12002028C>T | CA129423 | MFN2 | c.1085C>T (p.Thr362Met) c.740C>T (p.Thr247Met) n.1510C>T n.1320C>T n.1213C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.576C>T n.1445C>T n.1591C>T c.*85C>T (n.*85C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002028C>G | CA16609879 | MFN2 | c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.740C>G (p.Thr247Arg) n.1510C>G n.1320C>G n.1213C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.576C>G n.1445C>G n.1591C>G c.*85C>G (n.*85C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12002028C= | CA1144228678 | MFN2 | c.1085C= (p.Thr362=) c.740C= (p.Thr247=) n.1510C= n.1320C= n.1213C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.576C= n.1445C= n.1591C= c.*85C= (n.*85C=) | dbSNP |