| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998817T>C | CA129420 | MFN2 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) n.1086T>C n.1072T>C n.337T>C n.775T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.138T>C n.898T>C n.1044T>C c.599+1396T>C (n.599+1396T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998817T= | CA1144228677 | MFN2 | c.647T= (p.Phe216=) c.302T= (p.Phe101=) n.1086T= n.1072T= n.337T= n.775T= c.*649T= (n.*649T=) n.138T= n.898T= n.1044T= c.599+1396T= (n.599+1396T=) | dbSNP |