| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42388943T>C | CA259827 | TMPRSS3 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.176A>G n.595A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.1264A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.42388943T>A | CA410375585 | TMPRSS3 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.302A>T (p.Asp101Val) n.176A>T n.595A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.1264A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.42388943T= | CA2390781654 | TMPRSS3 | c.308A= (p.Asp103=) c.302A= (p.Asp101=) n.176A= n.595A= c.-74A= (n.-74A=) n.1264A= | dbSNP |