Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.102232256G>ACA278605RRM2Bc.97C>T (p.Pro33Ser)
c.49-6222C>T (n.49-6222C>T)
n.406C>T
c.48+6571C>T (n.48+6571C>T)
c.266C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232256G=CA1806686233RRM2Bc.97C= (p.Pro33=)
c.49-6222C= (n.49-6222C=)
n.406C=
c.48+6571C= (n.48+6571C=)
c.266C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.313C= (p.Pro105=)
dbSNP

Number of alleles fetched