| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31117440T>A | CA129079 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2549T>A (n.-229+2549T>A) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.2447T>A n.61+2549T>A n.119+2549T>A n.58+2549T>A n.53+2549T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31117440T= | CA1619012169 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2549T= (n.-229+2549T=) c.175A= (p.Lys59=) n.2447T= n.61+2549T= n.119+2549T= n.58+2549T= n.53+2549T= | dbSNP |