| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806377A>T | CA259765 | PMM2 | c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.178+4467A>T (n.178+4467A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.281A>T n.379A>T c.288A>T c.*145+3988A>T (n.*145+3988A>T) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.*170A>T (n.*170A>T) c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.-29+4467A>T (n.-29+4467A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806377A>G | CA394696272 | PMM2 | c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.178+4467A>G (n.178+4467A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.281A>G n.379A>G c.288A>G c.*145+3988A>G (n.*145+3988A>G) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.*170A>G (n.*170A>G) c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.-29+4467A>G (n.-29+4467A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806377A= | CA2206133207 | PMM2 | c.317A= (p.Tyr106=) c.178+4467A= (n.178+4467A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*313A= (n.*313A=) n.281A= n.379A= c.288A= c.*145+3988A= (n.*145+3988A=) c.236A= (p.Tyr79=) c.*170A= (n.*170A=) c.68A= (p.Tyr23=) c.-29+4467A= (n.-29+4467A=) | dbSNP |