| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23791805C>T | CA129018 | SMARCB1 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.333C>T n.111C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) n.335C>T n.131C>T n.55C>T c.93+4543C>T (n.93+4543C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23791805C>G | CA410932675 | SMARCB1 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.333C>G n.111C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) n.335C>G n.131C>G n.55C>G c.93+4543C>G (n.93+4543C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23791805C>A | CA410932672 | SMARCB1 | c.143C>A (p.Pro48His) n.333C>A n.111C>A c.5C>A (p.Pro2His) n.335C>A n.131C>A n.55C>A c.93+4543C>A (n.93+4543C>A) | dbSNP |