| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.59231737C>T | CA392644967 | MYO1E | c.475G>A (p.Ala159Thr) c.*48G>A (n.*48G>A) n.333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.59231737C>G | CA129010 | MYO1E | c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*48G>C (n.*48G>C) n.333G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.59231737C>A | CA392644966 | MYO1E | c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*48G>T (n.*48G>T) n.333G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.59231737C= | CA2180752207 | MYO1E | c.475G= (p.Ala159=) c.*48G= (n.*48G=) n.333G= | dbSNP |