| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21805184G>A | CA129007 | ABCC9 | c.4640C>T (p.Thr1547Ile) n.2089+814C>T c.*3610+814C>T (n.*3610+814C>T) c.*536+814C>T (n.*536+814C>T) c.4212-6046C>T (n.4212-6046C>T) n.977+814C>T c.4461+814C>T (n.4461+814C>T) c.4512+814C>T (n.4512+814C>T) c.3521C>T (p.Thr1174Ile) c.4473+814C>T (n.4473+814C>T) c.4371+814C>T (n.4371+814C>T) c.4601C>T (p.Thr1534Ile) n.632-22026G>A n.306-22026G>A n.318-22026G>A c.3645+814C>T (n.3645+814C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21805184G= | CA2021290447 | ABCC9 | c.4640C= (p.Thr1547=) n.2089+814C= c.*3610+814C= (n.*3610+814C=) c.*536+814C= (n.*536+814C=) c.4212-6046C= (n.4212-6046C=) n.977+814C= c.4461+814C= (n.4461+814C=) c.4512+814C= (n.4512+814C=) c.3521C= (p.Thr1174=) c.4473+814C= (n.4473+814C=) c.4371+814C= (n.4371+814C=) c.4601C= (p.Thr1534=) n.632-22026G= n.306-22026G= n.318-22026G= c.3645+814C= (n.3645+814C=) | dbSNP |