| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387913A>G | CA379775970 | KCNJ11 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.-16-67T>C (n.-16-67T>C) c.179T>C (p.Phe60Ser) c.196T>C n.337T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387913A>T | CA128966 | KCNJ11 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.-16-67T>A (n.-16-67T>A) c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.196T>A n.337T>A | ClinVar dbSNP |