| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123647405G>A | CA024849 | MYLK | c.4231C>T (p.Arg1411Ter) c.838C>T (p.Arg280Ter) n.568C>T n.2070C>T c.1672C>T (p.Arg558Ter) c.1957C>T n.2219C>T c.1822C>T c.1555C>T (p.Arg519Ter) c.4438C>T (p.Arg1480Ter) n.940C>T n.4332C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.2493C>T c.4468C>T (p.Arg1490Ter) c.1649+1566C>T (n.1649+1566C>T) n.2166C>T n.513C>T n.539C>T n.2109C>T c.3676C>T (p.Arg1226Ter) n.959C>T c.2062C>T c.1976C>T c.*4017C>T (n.*4017C>T) n.150C>T n.94+1566C>T c.4415+1566C>T (n.4415+1566C>T) c.3910C>T (p.Arg1304Ter) c.4445+1566C>T (n.4445+1566C>T) c.4261C>T (p.Arg1421Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647405G= | CA1398493184 | MYLK | c.4231C= (p.Arg1411=) c.838C= (p.Arg280=) n.568C= n.2070C= c.1672C= (p.Arg558=) c.1957C= n.2219C= c.1822C= c.1555C= (p.Arg519=) c.4438C= (p.Arg1480=) n.940C= n.4332C= c.*654C= (n.*654C=) n.2493C= c.4468C= (p.Arg1490=) c.1649+1566C= (n.1649+1566C=) n.2166C= n.513C= n.539C= n.2109C= c.3676C= (p.Arg1226=) n.959C= c.2062C= c.1976C= c.*4017C= (n.*4017C=) n.150C= n.94+1566C= c.4415+1566C= (n.4415+1566C=) c.3910C= (p.Arg1304=) c.4445+1566C= (n.4445+1566C=) c.4261C= (p.Arg1421=) | dbSNP |
| 3 | g.123647405G>T | CA435298878 | MYLK | c.4231C>A (p.Arg1411=) c.838C>A (p.Arg280=) n.568C>A n.2070C>A c.1672C>A (p.Arg558=) c.1957C>A n.2219C>A c.1822C>A c.1555C>A (p.Arg519=) c.4438C>A (p.Arg1480=) n.940C>A n.4332C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.2493C>A c.4468C>A (p.Arg1490=) c.1649+1566C>A (n.1649+1566C>A) n.2166C>A n.513C>A n.539C>A n.2109C>A c.3676C>A (p.Arg1226=) n.959C>A c.2062C>A c.1976C>A c.*4017C>A (n.*4017C>A) n.150C>A n.94+1566C>A c.4415+1566C>A (n.4415+1566C>A) c.3910C>A (p.Arg1304=) c.4445+1566C>A (n.4445+1566C>A) c.4261C>A (p.Arg1421=) | dbSNP gnomAD v4 |