| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11708799C>T | CA212669 | GATA4 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.-6+4495C>T (n.-6+4495C>T) c.-6+8021C>T (n.-6+8021C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-3+4495C>T (n.-3+4495C>T) c.-3+785C>T (n.-3+785C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708799C>G | CA370309728 | GATA4 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.-6+4495C>G (n.-6+4495C>G) c.-6+8021C>G (n.-6+8021C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-3+4495C>G (n.-3+4495C>G) c.-3+785C>G (n.-3+785C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708799C= | CA1764057570 | GATA4 | c.487C= (p.Pro163=) c.-6+4495C= (n.-6+4495C=) c.-6+8021C= (n.-6+8021C=) c.484C= (p.Pro162=) c.-3+4495C= (n.-3+4495C=) c.-3+785C= (n.-3+785C=) | dbSNP |