| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101991567A>G | CA128845 | DYNC1H1 | c.2909A>G (p.Tyr970Cys) n.3028A>G c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*2640A>G (n.*2640A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991567A= | CA2159595624 | DYNC1H1 | c.2909A= (p.Tyr970=) n.3028A= c.*2418A= (n.*2418A=) c.*2640A= (n.*2640A=) | dbSNP |