| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101985975A>C | CA128843 | DYNC1H1 | c.1750A>C (p.Ile584Leu) n.1869A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985975A= | CA2159593326 | DYNC1H1 | c.1750A= (p.Ile584=) n.1869A= c.*1259A= (n.*1259A=) c.*1481A= (n.*1481A=) | dbSNP |