| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102002546G>A | CA128842 | DYNC1H1 | c.4552G>A (p.Glu1518Lys) n.4671G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.*4061G>A (n.*4061G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*4283G>A (n.*4283G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102002546G= | CA2159598679 | DYNC1H1 | c.4552G= (p.Glu1518=) n.4671G= c.*556G= (n.*556G=) c.*4061G= (n.*4061G=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.*4283G= (n.*4283G=) | dbSNP |