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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102039416A>C | CA128841 | DYNC1H1 | c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.11465A>C (p.His3822Pro) n.347-2647T>G n.329-2647T>G n.112-2647T>G n.1419A>C n.1294A>C n.1584A>C c.11318A>C (p.His3773Pro) n.2128A>C n.706A>C n.5019A>C c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*4664A>C (n.*4664A>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102039416A= | CA2159622683 | DYNC1H1 | c.*2924A= (n.*2924A=) c.11465A= (p.His3822=) n.347-2647T= n.329-2647T= n.112-2647T= n.1419A= n.1294A= n.1584A= c.11318A= (p.His3773=) n.2128A= n.706A= n.5019A= c.*2547A= (n.*2547A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*3196A= (n.*3196A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*4664A= (n.*4664A=) | dbSNP |