| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46117916C>T | CA128530 | COL6A2 | c.1096C>T (p.Arg366Ter) n.1219C>T n.1226C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46117916C>A | CA512727848 | COL6A2 | c.1096C>A (p.Arg366=) n.1219C>A n.1226C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46117916C= | CA2392501718 | COL6A2 | c.1096C= (p.Arg366=) n.1219C= n.1226C= | dbSNP |