ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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21
g.46117916C>T
CA128530
COL6A2
c.1096C>T (p.Arg366Ter)
n.1219C>T
n.1226C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
21
g.46117916C>A
CA512727848
COL6A2
c.1096C>A (p.Arg366=)
n.1219C>A
n.1226C>A
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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