Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46125518G>ACA259612COL6A2c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.1947G>A
n.1954G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125518G=CA2392507371COL6A2c.1870G= (p.Glu624=)
c.541G= (p.Glu181=)
n.1947G=
n.1954G=
 dbSNP

Number of alleles fetched