Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.12704547del | CA127291 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103del (p.Lys368SerfsTer17) c.233del (p.Lys78SerfsTer17) n.340del n.317-3919del n.1087del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704547dup | CA1834022916 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103dup (p.Tyr369ValfsTer2) c.233dup (p.Tyr79ValfsTer2) n.340dup n.317-3919dup n.1087dup | dbSNP |