| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17388225C>A | CA254519 | KCNJ11 | c.-213-149G>T (n.-213-149G>T) c.-16-379G>T (n.-16-379G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-75-149G>T (n.-75-149G>T) c.33-149G>T n.25G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17388225C= | CA1955119603 | KCNJ11 | c.-213-149G= (n.-213-149G=) c.-16-379G= (n.-16-379G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-75-149G= (n.-75-149G=) c.33-149G= n.25G= | dbSNP |
| 11 | g.17388225C>T | CA2580082782 | KCNJ11 | c.-213-149G>A (n.-213-149G>A) c.-16-379G>A (n.-16-379G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-75-149G>A (n.-75-149G>A) c.33-149G>A n.25G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |