| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11023351G>A | CA117349 | MASP2,TARDBP | c.1397-1158C>T (n.1397-1158C>T) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*81+22G>A (n.*81+22G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.277+22G>A c.132+22G>A (n.132+22G>A) c.386+22G>A (n.386+22G>A) n.512+22G>A c.349+22G>A c.609+22G>A (n.609+22G>A) c.107+1101G>A n.285+22G>A c.395+22G>A c.741G>A n.29G>A c.561+22G>A c.545+22G>A c.529+22G>A c.782+22G>A n.2042+22G>A c.*675+22G>A (n.*675+22G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11023351G= | CA1144228671 | MASP2,TARDBP | c.1397-1158C= (n.1397-1158C=) c.*697G= (n.*697G=) c.*81+22G= (n.*81+22G=) c.*103G= (n.*103G=) c.277+22G= c.132+22G= (n.132+22G=) c.386+22G= (n.386+22G=) n.512+22G= c.349+22G= c.609+22G= (n.609+22G=) c.107+1101G= n.285+22G= c.395+22G= c.741G= n.29G= c.561+22G= c.545+22G= c.529+22G= c.782+22G= n.2042+22G= c.*675+22G= (n.*675+22G=) | dbSNP |