| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155240661dup | CA221415 | GBA1 | c.84dup (p.Leu29AlafsTer18) c.-146-584dup (n.-146-584dup) n.389dup n.215dup n.405dup n.203dup n.422dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155240661C= | CA1144228982 | GBA1 | c.84G= (p.Leu28=) c.-146-584G= (n.-146-584G=) n.389G= n.215G= n.405G= n.203G= n.422G= | dbSNP dbSNP |