Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6392061del | CA252521 | SMPD1 | c.996del (p.Phe333SerfsTer?) c.185del c.993del (p.Phe332SerfsTer?) c.438+558del (n.438+558del) n.1294del c.35del (p.Pro12LeufsTer3) n.1181del n.623+558del n.1121del n.563+558del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6392061dup | CA1139661809 | SMPD1 | c.996dup (p.Phe333LeufsTer3) c.185dup c.993dup (p.Phe332LeufsTer3) c.438+558dup (n.438+558dup) n.1294dup c.35dup (p.Ser13PhefsTer?) n.1181dup n.623+558dup n.1121dup n.563+558dup | ClinVar dbSNP |