| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146279dup | CA252468 | ACAT1 | c.1083dup (p.Ala362SerfsTer4) n.1178dup c.*70dup (n.*70dup) c.813dup (p.Ala272SerfsTer4) c.720dup (p.Ala241SerfsTer4) c.*338dup (n.*338dup) c.768dup (p.Ala257SerfsTer4) n.1171dup n.159dup c.705dup (p.Ala236SerfsTer4) c.786dup (p.Ala263SerfsTer4) n.1058dup n.1116dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108146279A= | CA3182733366 | ACAT1 | c.1083A= (p.Leu361=) n.1178A= c.*70A= (n.*70A=) c.813A= (p.Leu271=) c.720A= (p.Leu240=) c.*338A= (n.*338A=) c.768A= (p.Leu256=) n.1171A= n.159A= c.705A= (p.Leu235=) c.786A= (p.Leu262=) n.1058A= n.1116A= | dbSNP |