| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44619862A>T | CA115298 | ADA,PKIG | n.1246-15T>A c.926-15T>A (n.926-15T>A) c.*222-15T>A (n.*222-15T>A) c.1007-15T>A (n.1007-15T>A) c.*463-15T>A (n.*463-15T>A) c.554-15T>A (n.554-15T>A) n.5626T>A c.619-15T>A (n.619-15T>A) c.1157-15T>A (n.1157-15T>A) c.1004-15T>A (n.1004-15T>A) c.234-2T>A c.*570-15T>A (n.*570-15T>A) c.617-15T>A (n.617-15T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.1162T>A (p.Ter388Arg) c.689-15T>A (n.689-15T>A) n.1161-15T>A n.2863-15T>A n.2299T>A c.965T>A c.1006-15T>A (n.1006-15T>A) n.3869T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.*221+437T>A (n.*221+437T>A) n.1701T>A n.2216T>A n.2756-15T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.1443-15T>A c.1159T>A (p.Ter387Arg) c.*1024-15T>A (n.*1024-15T>A) c.1148-15T>A (n.1148-15T>A) c.1076-15T>A (n.1076-15T>A) c.1142-15T>A (n.1142-15T>A) c.1154-15T>A (n.1154-15T>A) c.401-15T>A (n.401-15T>A) n.870T>A n.1390-15T>A n.630-15T>A c.*1049-15T>A (n.*1049-15T>A) c.1073-15T>A (n.1073-15T>A) c.1076-20T>A (n.1076-20T>A) c.1079-20T>A (n.1079-20T>A) n.1634T>A n.2036-15T>A n.1692T>A c.*148-15T>A (n.*148-15T>A) c.1079-15T>A (n.1079-15T>A) c.152-4071A>T (n.152-4071A>T) n.1445-15T>A n.1239-15T>A c.674-15T>A (n.674-15T>A) n.1068-15T>A n.1165-15T>A n.1106-15T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44619862A>G | CA2365854354 | ADA,PKIG | n.1246-15T>C c.926-15T>C (n.926-15T>C) c.*222-15T>C (n.*222-15T>C) c.1007-15T>C (n.1007-15T>C) c.*463-15T>C (n.*463-15T>C) c.554-15T>C (n.554-15T>C) n.5626T>C c.619-15T>C (n.619-15T>C) c.1157-15T>C (n.1157-15T>C) c.1004-15T>C (n.1004-15T>C) c.234-2T>C c.*570-15T>C (n.*570-15T>C) c.617-15T>C (n.617-15T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.1162T>C (p.Ter388Arg) c.689-15T>C (n.689-15T>C) n.1161-15T>C n.2863-15T>C n.2299T>C c.965T>C c.1006-15T>C (n.1006-15T>C) n.3869T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.*221+437T>C (n.*221+437T>C) n.1701T>C n.2216T>C n.2756-15T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.1443-15T>C c.1159T>C (p.Ter387Arg) c.*1024-15T>C (n.*1024-15T>C) c.1148-15T>C (n.1148-15T>C) c.1076-15T>C (n.1076-15T>C) c.1142-15T>C (n.1142-15T>C) c.1154-15T>C (n.1154-15T>C) c.401-15T>C (n.401-15T>C) n.870T>C n.1390-15T>C n.630-15T>C c.*1049-15T>C (n.*1049-15T>C) c.1073-15T>C (n.1073-15T>C) c.1076-20T>C (n.1076-20T>C) c.1079-20T>C (n.1079-20T>C) n.1634T>C n.2036-15T>C n.1692T>C c.*148-15T>C (n.*148-15T>C) c.1079-15T>C (n.1079-15T>C) c.152-4071A>G (n.152-4071A>G) n.1445-15T>C n.1239-15T>C c.674-15T>C (n.674-15T>C) n.1068-15T>C n.1165-15T>C n.1106-15T>C | dbSNP |
| 20 | g.44619862A= | CA2365854353 | ADA,PKIG | n.1246-15T= c.926-15T= (n.926-15T=) c.*222-15T= (n.*222-15T=) c.1007-15T= (n.1007-15T=) c.*463-15T= (n.*463-15T=) c.554-15T= (n.554-15T=) n.5626T= c.619-15T= (n.619-15T=) c.1157-15T= (n.1157-15T=) c.1004-15T= (n.1004-15T=) c.234-2T= c.*570-15T= (n.*570-15T=) c.617-15T= (n.617-15T=) c.*658T= (n.*658T=) c.1162T= (p.Ter388=) c.689-15T= (n.689-15T=) n.1161-15T= n.2863-15T= n.2299T= c.965T= c.1006-15T= (n.1006-15T=) n.3869T= c.*258T= (n.*258T=) c.*221+437T= (n.*221+437T=) n.1701T= n.2216T= n.2756-15T= c.*1272T= (n.*1272T=) n.1443-15T= c.1159T= (p.Ter387=) c.*1024-15T= (n.*1024-15T=) c.1148-15T= (n.1148-15T=) c.1076-15T= (n.1076-15T=) c.1142-15T= (n.1142-15T=) c.1154-15T= (n.1154-15T=) c.401-15T= (n.401-15T=) n.870T= n.1390-15T= n.630-15T= c.*1049-15T= (n.*1049-15T=) c.1073-15T= (n.1073-15T=) c.1076-20T= (n.1076-20T=) c.1079-20T= (n.1079-20T=) n.1634T= n.2036-15T= n.1692T= c.*148-15T= (n.*148-15T=) c.1079-15T= (n.1079-15T=) c.152-4071A= (n.152-4071A=) n.1445-15T= n.1239-15T= c.674-15T= (n.674-15T=) n.1068-15T= n.1165-15T= n.1106-15T= | dbSNP |