| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19656415del | CA115111 | ALDH3A2 | c.521del (p.Leu174ArgfsTer28) c.471+3783del (n.471+3783del) c.*79del (n.*79del) n.1030del n.972del n.1592del n.742del c.412del n.1510del c.375del n.857del n.271del c.14del (p.Leu5ArgfsTer28) c.*124del (n.*124del) c.-461del (n.-461del) c.-59del (n.-59del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19656415T= | CA3223304928 | ALDH3A2 | c.521T= (p.Leu174=) c.471+3783T= (n.471+3783T=) c.*79T= (n.*79T=) n.1030T= n.972T= n.1592T= n.742T= c.412T= n.1510T= c.375T= n.857T= n.271T= c.14T= (p.Leu5=) c.*124T= (n.*124T=) c.-461T= (n.-461T=) c.-59T= (n.-59T=) | dbSNP |