| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53673113G>C | CA232184 | CACNA1D | c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1117-600G>C (n.1117-600G>C) n.53G>C c.357-600G>C c.1189-600G>C (n.1189-600G>C) c.1090-600G>C (n.1090-600G>C) n.159-600G>C c.174-600G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1228-600G>C (n.1228-600G>C) c.691-600G>C (n.691-600G>C) c.316-600G>C (n.316-600G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.53673113G= | CA1365426146 | CACNA1D | c.1207G= (p.Gly403=) c.1117-600G= (n.1117-600G=) n.53G= c.357-600G= c.1189-600G= (n.1189-600G=) c.1090-600G= (n.1090-600G=) n.159-600G= c.174-600G= c.226G= (p.Gly76=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1228-600G= (n.1228-600G=) c.691-600G= (n.691-600G=) c.316-600G= (n.316-600G=) | dbSNP |