Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.41163043C>A | CA264197 | TREM2 | c.40G>T (p.Glu14Ter) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.222+7480C>A n.214+7480C>A n.188+7480C>A n.517+7480C>A n.232+7480C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41163043C= | CA1623463623 | TREM2 | c.40G= (p.Glu14=) c.130G= (p.Asp44=) n.222+7480C= n.214+7480C= n.188+7480C= n.517+7480C= n.232+7480C= | dbSNP |