| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1780317G>A | CA4599319 | CLN8 | c.611G>A (p.Arg204His) c.*22G>A (n.*22G>A) c.496+8720G>A c.543+8720G>A (n.543+8720G>A) c.343+8720G>A n.130G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780317G>T | CA264182 | CLN8 | c.611G>T (p.Arg204Leu) c.*22G>T (n.*22G>T) c.496+8720G>T c.543+8720G>T (n.543+8720G>T) c.343+8720G>T n.130G>T n.386G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780317G>C | CA369953953 | CLN8 | c.611G>C (p.Arg204Pro) c.*22G>C (n.*22G>C) c.496+8720G>C c.543+8720G>C (n.543+8720G>C) c.343+8720G>C n.130G>C n.386G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780317G= | CA1757673130 | CLN8 | c.611G= (p.Arg204=) c.*22G= (n.*22G=) c.496+8720G= c.543+8720G= (n.543+8720G=) c.343+8720G= n.130G= n.386G= | dbSNP |