Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144513713C>A | CA253753 | RECQL4 | c.2059-1G>T (n.2059-1G>T) c.914-1G>T c.428-1G>T c.988-1G>T (n.988-1G>T) c.1963-1G>T (n.1963-1G>T) c.922-1G>T (n.922-1G>T) n.2100-1G>T n.2102-1G>T n.2096-1G>T n.2095+215G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144513713C>T | CA144332 | RECQL4 | c.2059-1G>A (n.2059-1G>A) c.914-1G>A c.428-1G>A c.988-1G>A (n.988-1G>A) c.1963-1G>A (n.1963-1G>A) c.922-1G>A (n.922-1G>A) n.2100-1G>A n.2102-1G>A n.2096-1G>A n.2095+215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144513713C>G | CA253755 | RECQL4 | c.2059-1G>C (n.2059-1G>C) c.914-1G>C c.428-1G>C c.988-1G>C (n.988-1G>C) c.1963-1G>C (n.1963-1G>C) c.922-1G>C (n.922-1G>C) n.2100-1G>C n.2102-1G>C n.2096-1G>C n.2095+215G>C | ClinVar dbSNP |