| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28486464C>G | CA263703 | CLN3 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.533+114G>C (n.533+114G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.218+992G>C (n.218+992G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.845G>C c.308+992G>C (n.308+992G>C) n.1018G>C n.540G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.687G>C c.460+992G>C (n.460+992G>C) n.663G>C n.553+992G>C c.-292-2346G>C (n.-292-2346G>C) c.380+992G>C (n.380+992G>C) c.223-2346G>C (n.223-2346G>C) n.671G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) n.602G>C c.371+114G>C (n.371+114G>C) n.280G>C n.712G>C n.1475G>C n.1628G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.401G>C n.1914G>C n.608G>C n.271+992G>C c.291+992G>C (n.291+992G>C) n.791G>C n.609G>C n.460+992G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.313+114G>C (n.313+114G>C) n.560G>C n.158-2346G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28486464C>T | CA395345454 | CLN3 | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.533+114G>A (n.533+114G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.218+992G>A (n.218+992G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.845G>A c.308+992G>A (n.308+992G>A) n.1018G>A n.540G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.687G>A c.460+992G>A (n.460+992G>A) n.663G>A n.553+992G>A c.-292-2346G>A (n.-292-2346G>A) c.380+992G>A (n.380+992G>A) c.223-2346G>A (n.223-2346G>A) n.671G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) n.602G>A c.371+114G>A (n.371+114G>A) n.280G>A n.712G>A n.1475G>A n.1628G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.260G>A (p.Gly87Glu) n.401G>A n.1914G>A n.608G>A n.271+992G>A c.291+992G>A (n.291+992G>A) n.791G>A n.609G>A n.460+992G>A c.326G>A (p.Gly109Glu) c.313+114G>A (n.313+114G>A) n.560G>A n.158-2346G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28486464C= | CA2215676612 | CLN3 | c.488G= (p.Gly163=) c.533+114G= (n.533+114G=) c.398G= (p.Gly133=) c.560G= (p.Gly187=) c.218+992G= (n.218+992G=) c.*84G= (n.*84G=) n.845G= c.308+992G= (n.308+992G=) n.1018G= n.540G= c.*19G= (n.*19G=) n.687G= c.460+992G= (n.460+992G=) n.663G= n.553+992G= c.-292-2346G= (n.-292-2346G=) c.380+992G= (n.380+992G=) c.223-2346G= (n.223-2346G=) n.671G= c.311G= (p.Gly104=) n.602G= c.371+114G= (n.371+114G=) n.280G= n.712G= n.1475G= n.1628G= c.*369G= (n.*369G=) c.*499G= (n.*499G=) c.260G= (p.Gly87=) n.401G= n.1914G= n.608G= n.271+992G= c.291+992G= (n.291+992G=) n.791G= n.609G= n.460+992G= c.326G= (p.Gly109=) c.313+114G= (n.313+114G=) n.560G= n.158-2346G= | dbSNP |