Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28486577C>T | CA263700 | CLN3 | c.461+1G>A (n.461+1G>A) c.533+1G>A (n.533+1G>A) c.371+1G>A (n.371+1G>A) c.218+879G>A (n.218+879G>A) c.*57+1G>A (n.*57+1G>A) n.818+1G>A c.308+879G>A (n.308+879G>A) n.991+1G>A n.513+1G>A c.461-87G>A (n.461-87G>A) n.660+1G>A c.460+879G>A (n.460+879G>A) n.636+1G>A n.553+879G>A c.-292-2459G>A (n.-292-2459G>A) c.380+879G>A (n.380+879G>A) c.223-2459G>A (n.223-2459G>A) n.644+1G>A c.284+1G>A (n.284+1G>A) n.575+1G>A n.253+1G>A n.685+1G>A n.1414+1G>A n.1601+1G>A c.*342+1G>A (n.*342+1G>A) c.*472+1G>A (n.*472+1G>A) c.233+1G>A (n.233+1G>A) n.374+1G>A n.1887+1G>A n.581+1G>A n.271+879G>A c.291+879G>A (n.291+879G>A) n.764+1G>A n.582+1G>A n.460+879G>A c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) n.533+1G>A n.158-2459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28486577C>G | CA263701 | CLN3 | c.461+1G>C (n.461+1G>C) c.533+1G>C (n.533+1G>C) c.371+1G>C (n.371+1G>C) c.218+879G>C (n.218+879G>C) c.*57+1G>C (n.*57+1G>C) n.818+1G>C c.308+879G>C (n.308+879G>C) n.991+1G>C n.513+1G>C c.461-87G>C (n.461-87G>C) n.660+1G>C c.460+879G>C (n.460+879G>C) n.636+1G>C n.553+879G>C c.-292-2459G>C (n.-292-2459G>C) c.380+879G>C (n.380+879G>C) c.223-2459G>C (n.223-2459G>C) n.644+1G>C c.284+1G>C (n.284+1G>C) n.575+1G>C n.253+1G>C n.685+1G>C n.1414+1G>C n.1601+1G>C c.*342+1G>C (n.*342+1G>C) c.*472+1G>C (n.*472+1G>C) c.233+1G>C (n.233+1G>C) n.374+1G>C n.1887+1G>C n.581+1G>C n.271+879G>C c.291+879G>C (n.291+879G>C) n.764+1G>C n.582+1G>C n.460+879G>C c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.313+1G>C (n.313+1G>C) n.533+1G>C n.158-2459G>C | ClinVar dbSNP |